Departamento de Genética Humana do INSA e as suas atividades: apresentação no âmbito de uma visita de estudo do ensino secundário

Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.

Plano de Desenvolvimento Estratégico 2008-2012

Plano de desenvolvimento estratégico do INSA,I.P. para 2008-2012. Este instrumento tem como objetivo apresentar a visão, os valores institucionais e as linhas estratégicas a adotar durante este período.

Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cells

Human pyruvate dehydrogenase complex (PDC) catalyzes a key step in the generation of cellular energy and is composed by three catalytic elements (E1, E2, E3), one structural subunit (E3-binding protein), and specific regulatory elements, phosphatases and kinases (PDKs, PDPs). The E1α subunit exists as two isoforms encoded by different genes: PDHA1 located on Xp22.1 and expressed in somatic tissues, and the intronless PDHA2 located on chromosome 4 and only detected in human spermatocytes and spermatids. We report on a young adult female patient who has PDC deficiency associated with a compound heterozygosity in PDHX encoding the E3-binding protein. Additionally, in the patient and in all members of her immediate family, a full-length testis-specific PDHA2 mRNA and a 5′UTR-truncated PDHA1 mRNA were detected in circulating lymphocytes and cultured fibroblasts, being bothmRNAs translated into full-length PDHA2 and PDHA1 proteins, resulting in the co-existence of both PDHA isoforms in somatic cells.Moreover, we observed that DNA hypomethylation of a CpG island in the coding region of PDHA2 gene is associatedwith the somatic activation of this gene transcription in these individuals. This study represents the first natural model of the de-repression of the testis-specific PDHA2 gene in human somatic cells, and raises some questions related to the somatic activation of this gene as a potential therapeutic approach for most forms of PDC deficiency.

Relatório de Atividades 2015

Relatório de atividades do INSA relativo ao ano de 2015. Este instrumento tem dois grandes objetivos: 1) Averiguar a concretização do Plano de Ação de 2015. Nomeadamente, avalia a estratégia assumida através dos seus objetivos estratégicos, isto é, verificar o grau de realização dos programas e dos objetivos operacionais atingidos que foram propostos no QUAR e no Plano de Ação; 2) Prestar informação institucional relativamente à execução do orçamento, à alocação de recursos humanos, financeiros e técnicos, para além de demonstrar quantitativa e qualitativamente os dados das funções essenciais inerentes ao Departamentos Técnicos e Científicos.

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5, Nº16, mai-ago 2016

Ficha técnica: Diretor: Fernando de Almeida; Editores:Carlos Matias Dias, Elvira Silvestre; Conselho Editorial Científico: Carlos Matias Dias, Manuela Cano, Jorge Machado, Manuela Caniça, Peter Jordan, Sílvia Viegas, Luciana Costa.

Plano de Atividades de 2016

Plano de atividades do INSA, I.P. para o ano de 2016. Este instrumento constitui um referencial para a atividade a desenvolver pelo Instituto durante este ano, baseado nas estratégias objetivos e metas institucionalmente consensualizados.